한국인 맞춤형 당뇨병 고위험자 조기 발견 가능 및 임상 활용 기대
동아시아인 43만 명 대상 당뇨병 유전체연구 주도
국내 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터가 싱가포르·일본 등과 함께 동아시아인 대상 역대 최대 규모의 당뇨병 유전요인과 특성을 규명했다.
기존 서양인 중심의 유전체연구로 인해 동아시아인에 적용에 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.
질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 7일 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등과 실시한 동아시아 3개국(한국·중국·일본) 중심 약 43만명 유전체정보를 분석한 결과를 공개했다.
이번 연구 결과에 따르면 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴하였으며, 특히 알데히드 분해효소2(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주었고, 여성인 경우에는 당뇨병에 영향이 없었다.
알데히드 분해효소2는 신체의 알코올 신진대사에 관련되어 있으며, 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소이다.
유전체센터는 ALDH2는 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용하여 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다고 밝혔다.
이 연구결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다. 환자 맞춤형 정밀의료는 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맞춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것이다.
또한 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만 명에 적용하였을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 것을 확인했다.
유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용하여 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다.
한편, 이 연구는 2015년도 국내에서 자체 개발한 한국인유전체칩과 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용했다.
개발된 한국인유전체칩을 이용해 국립중앙인체자원은행에 보관된 약 18만 명의 인체자원 대상으로 유전체정보를 생산하였으며, 2019년 5월부터 국내 연구자들에게 분양하고 있다.
국립보건연구원은 2001년도부터 국립중앙인체자원은행을 운영하고 있으며 현재 약 42만 명분의 인체자원을 수집하여 보관하고 있다.
권준욱 국립보건연구원장은 "이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련했으며 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례"라고 말했다.
연구진은 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해 이 분야 최고 학술지인 네이처 2020년 5월호에 게재했다.
포인트경제 심성필 기자